类亨廷顿眼疾综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）增生识别治疗中的的一些特从征性临床展现主要有以下几种：

人口众多特从征

亨廷顿伤寒（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）增生人口众多分布很广，但某些 HDL 增生有人口众多分布特点。比如 HDL2 多见于肯尼亚黑人（肯尼亚黑人 HD 由此可知展现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-西班牙裔的巴西人中的及日本军队中的也有报道。日本军队群才可考量 DRPLA，后者患伤寒率在日本军队群中的与 HD 相似，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和英国人为主）中的，才可考量神经细胞系统铁蛋白伤寒。

运动腹泻浮现的部位

仅有 HDL 增生皆有上半身的运动障碍，包括面部、颈部、肢体等。但有突出口面部极度户外活动多见于神经细胞棱红血球升极低关节炎，包括芭蕾-棱红血球升极低关节炎和 McLeod 增生。如为肾伤寒的肌冲击力障碍或运动机能减退-强直增生喜方面的面部-鼻端-舌部累及则才可考量泛酸激酶方面的神经细胞变水痘（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可展现为致使的口面部肌冲击力障碍喜帕金森由此可知腹泻。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中的可能会浮现小脑衰退，也有以共济失调为首发腹泻的 HD，成年人型式 HD 也有共济失调为主要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的罕见。如有突出的共济失调，应考量 HDL 增生。亚美尼亚人中的才可考量 SCA17，日本军队中的才可考量 DRPLA。

眼球户外活动极度

在识别治疗中的非常有意义。HD 伤寒患以之前即有扫视顺利完成极度，后浮现扫视减慢和扫视范围减小。在致使的 HDL 增生、芭蕾-棱红血球升极低关节炎、PKAN 和 WD 中的也有类似变动。在神经细胞棱红血球升极低关节炎中的，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波见跳（square-we jerks）。伤寒程以之前「小脑性」眼球户外活动极度如扫视辨距不良、方波见跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑性变水痘的特点，能与 HD 识别。

极低血压

HD 中的，极低血压非常少浮现在成年人型式 HD 中的，10 岁以之前精神分裂关节炎的伤寒患中的 30%~50% 皆有极低血压。而极低血压在其他 HDL 增生中的较多，如 SCA17 伤寒患中的 22% 浮现极低血压，芭蕾棱红血球升极低关节炎中的 60%，McLeod 增生中的 40%，HDL1 增生中的仅有伤寒患皆有极低血压。DRPLA 中的 20 岁之前精神分裂关节炎伤寒患中的依然皆浮现，在 40 岁之后精神分裂关节炎的伤寒患中的，极低血压很少浮现。

实质性飞行速度

HDL1 实质性飞行速度较快速，得伤寒后一般只剩 1~10 年。HDL2 精神分裂关节炎后生存期内 10~20 年，DRPLA 精神分裂关节炎后的生存期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 增生精神分裂关节炎早的实质性较快速。成年人型式 HD 实质性较快速，但良性增生芭蕾伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期精神分裂关节炎，但实质性非常缓慢。

辅助体检

在基因组检验之前必须做基本的辅助体检，常规血液学体检能识别见性或亚见水痘因引起的芭蕾腹泻。一些常规体检对 HDL 增生治疗也有帮助，如芭蕾-棱红血球升极低关节炎和 McLeod 增生会有肌酸激酶和肝酶升极低，神经细胞铁蛋白伤寒的伤寒患部分浮现小鼠铁蛋白降低，WD 伤寒患 24 小时尿锰含量升极低等。

神经细胞棱红血球增生（芭蕾-棱红血球升极低关节炎、McLeod 增生、HDL2、PKAN）外周血棱红血球比例增极低。

HD 伤寒患头颅 MRI 纹状体衰退，相比较是尾状核，皮层和小脑衰退在疾伤寒晚期浮现。一些刚出生精神分裂关节炎的进行性 HDL 增生在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经细胞棱红血球升极低关节炎和 McLeod 增生。小脑衰退在识别 HD 和 SCAs 中的非常重要。DRPLA 伤寒患中的，小脑中枢神经细胞系统衰退、T2 相上深部皮层下脑干极低频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼从征」。

上述识别治疗的各项临床特点概括见下图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪