类萨默斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）囊肿检验病人里的一些外观上性外科表现主要有以下几种：

农业区外观上

亨廷顿染病（Huntington disease，HD）和大部分类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）囊肿农业区分布区很广，但某些 HDL 囊肿有农业区分布区基本特征。比如 HDL2 随处可见尼日利亚美国黑人（尼日利亚美国黑人 HD 样表现里有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-葡萄牙裔的利是里及日本国人里也有报道。日本国群体须要选择 DRPLA，后者患染病率在日本国群体里与 HD 相似于，而在欧洲各国和北欧群体（英国坎伯兰群体和法国人为主）里，须要选择骨骼肌腱系统甲状腺激素染病。

社都会娱乐活动病症候群消失的各部位

大大部份 HDL 囊肿仅有浑身的社都会娱乐活动语言障碍，还包括头部、腹部、身体等。但有突出口内头部间歇性娱乐活动随处可见骨骼肌腱腹肝细胞增加症候群，还包括肚皮舞-腹肝细胞增加症候群和 McLeod 囊肿。如为晚发的肌腱张力语言障碍或社都会娱乐活动功能性减退-强直囊肿伴相关的头部-颊部-舌部累及则须要选择泛酸激酶相关的骨骼肌腱动梅毒（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可表现为导致的口内头部肌腱张力语言障碍伴骨骼肌腱衰弱样病症候群。

共济失调

虽然 HD 染病程里可能都会消失轴突萎缩，也有以共济失调为首发作症候群的 HD，孩童型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里少见。如有突出的共济失调，应选择 HDL 囊肿。高加索人里须要选择 SCA17，日本国人里须要选择 DRPLA。

眼球娱乐活动间歇性

在检验病人里更为加有意义。HD 症状晚期即有扫视重启间歇性，后消失扫视减慢和扫视之内减小。在导致的 HDL 囊肿、肚皮舞-腹肝细胞增加症候群、PKAN 和 WD 里也有相似转动。在骨骼肌腱腹肝细胞增加症候群里，能推断出片段转化扫视（fractionated saccades）和方波急跳到（square-we jerks）。染病程晚期「轴突性」眼球娱乐活动间歇性如扫视辨距不良、方波急跳到、ocular flutter、扫视追随和看不见诱发的眼震是大大部分脊髓轴突性动梅毒的基本特征，能与 HD 检验。

帕金森氏症

HD 里，帕金森氏症数消失在孩童型 HD 里，10 岁那时候发于的症状里 30%~50% 仅有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 囊肿里大部分，如 SCA17 症状里 22% 消失帕金森氏症，肚皮舞腹肝细胞增加症候群里 60%，McLeod 囊肿里 40%，HDL1 囊肿里大大部份症状仅有帕金森氏症。DRPLA 里 20 岁年前发于症状里却是仅消失，在 40 岁便发于的症状里，帕金森氏症更为加少消失。

困难重重反应速度

HDL1 困难重重反应速度较快，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 发于后猎食年数 10~20 年，DRPLA 发于后的猎食年数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿发于晚的困难重重较快。孩童型 HD 困难重重较快，但良性遗传性肚皮舞染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发于，但困难重重更为加减慢。

辅助检查和

在基因监测年前须要要做基本的辅助检查和，常规小儿科检查和能检验急性或亚急梅毒因导致的肚皮舞病症候群。一些常规检查和对 HDL 囊肿病人也有帮助，如肚皮舞-腹肝细胞增加症候群和 McLeod 囊肿都会有肌腱酸激酶和肝酶升高，骨骼肌腱甲状腺激素染病的症状大部份消失血清甲状腺激素降低，WD 症状 24 小时尿铜器含量升高等。

骨骼肌腱腹肝细胞囊肿（肚皮舞-腹肝细胞增加症候群、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血腹肝细胞比例增高。

HD 症状头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，轴突和轴突萎缩在疾染病晚期消失。一些未成年发于的帕金森氏症 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似于，如 HDL2、骨骼肌腱腹肝细胞增加症候群和 McLeod 囊肿。轴突萎缩在检验 HD 和 SCAs 里更为加重要。DRPLA 症状里，轴突脑干萎缩、T2 相上深部轴突下白质高频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验病人的各项外科基本特征总结见左图。

请注意

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪