早发型癫痫脑病的基因样品

起因新生儿期或婴儿要到期的要到装扮哮喘帕金森氏症会导致严重的心理原发性和文学运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的哮喘发作或发作间期哮喘样大型活动[1]。对于这类疾病的评核诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的核查外，遗传物质样品已成为一项不可或缺的诊断来进行[2]。

如今，要到装扮哮喘帕金森氏症的病因寻找已扩展到高通量遗传物质测序、遗传物质面板（ gene panels）以及全外显子组测序的普及化中。另外，表型特征、畸形学、哮喘发作病症学和EEG检查可以帮助识别特定的哮喘综合征，以及提示对应的遗传物质样品方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210